Türkiye'nin 1 Numaralı Sağlık Platformu
info@sagliklidunya.com

Crigler Najjar Sendromu


'Crigler Najjar Sendromu' Konusunda size yardımcı olabileceğini düşündüğümüz doktorlar.

Crigler Najjar Sendromu

Crigler - Najjar Sendromu Tip I :
Otozomal resesif geçen bu nadir hastalikta UDPGT enzimi hiç yoktur. Hastalarda ilk 3 gün içinde bilirubin hizla yükselir ve 25-35mg/dl düzeyine kadar u1asabilir. Yogun tedavi yapilmazsa kernikterus gelisebi1ir. Diski açik sari renklidir. Safradaki bilirubin konsantrasyonu normalin onda biri kadardir. Kesin tani için karaciger biyopsisi yapilir.

Biopside karaciger histolojisi normal olmasina ragmen UDPGT enziminin gösterilemeyisi taniyi koydurur. Aile incelemesinde hem annede hem de babada parsiyel enzim eksikligi görülür. Bunlarda enzim aktivitesi normalin %50'si kadardir ancak sarilik yoktur. Sariligi olan bir yenidoganda ilk bir hafta içinde tani koymak zor olabilir. Fakat bir haftayi geçen 20 mg/dl üzerindeki bilirubin düzeylerinde bu sendromdan süphe1enmek gerekir.

Tedavide ana amaç kernikterusun önlenmesidir. Serum bilirubin düzeyleri ilk bir ay boyunca 20mg/dl altinda tutulmali ve bunun için gerekirse kan degisimleri ve yogun fototerapi saglanmalidir. Yenidogan dönemi disinda da kernikterus ge1isme riski devam eder ancak bunun için gerekli kritik bilirubin düzeyinin 35 mg/dl civarinda oldugu tahmin edilmektedir. Ilk birkaç yil süreli fototerapi yapilmasi faydalidir. Bu amaç1a bebeklerin günde 12-15 saat (32 lamba ile) yogun fototerapi almalari önerilir.

Ancak yillar geçtikçe, gerek derinin kalinlasmasi gerekse bilirubin havuzunun dagilim seklinin degismesi nedeniyle fototerapi daha az etkili olmaya baslar. Enfeksiyonlar ve anestezik maddeler kernikterus riskini artirir. Fenobarbital gibi enzim indükleyicilerin faydasi yoktur. Bagirsak içindeki bilirubin baglayan oral kolestiramin ise faydali olabilir. Kesin tedavi için karaciger transplantasyonu gerekir.

Crigler - Najjar sendromu Tip II :
OD geçisli olan bu sendrom tip I den daha sik görülür ve daha selim seyirlidir. OR geçenler de tanimlanmistir Bilirubin düzeyleri 20mg/dlyi nadiren geçer ve kernikterus da çok nadirdir. Diski rengi normaldir ve bebeklerde baska bir hastalik belirtisi görülmez. UDPGT aktivitesi eksiktir. Olusan bilirubinin %50'den fazlasi safrayla monoglukuronid seklinde atilir. Fenobarbital verilmesiyle bilirubin düzeyleri hizla düser. Bu özellik, Tip I ve IInin ayirimi için kullanilir. Yenidogan dönemi disinda kernikterus riski yoktur.


Çocuk Sağlığı Konusuyla İlgili Diğer Makaleler