KONJENITAL DIYAFRAGMA HERNISI
TARIHÇE
McCULEY (1754) – Hunter in yardimcisi. Konjenital diyafragmatik herni ile ilgili ilk Ingilizce yayini yazdi.
Gross anatomik bulgulari ve patofizyolojik mekanizmayi tanimladi.
Coopel (1827) ve Laennec (1834) – Konjenital diyafragma hernisinin (KDH) düzeltilmesinde laparotominin uygun bir yaklasim olabilecegini ileri sürdüler.
Bowditch (1847) – KDH nin ilk defa hasta basinda tanisini koydu ve önemli tani kriterlerini belirledi.
Her ne kadar Bochdalek in KDH embriyolojisi üzerine yaptigi açiklama yanlis olsa bile , bu konjenital defekt onun adini tasimaya devam eder.
Bochdalek , plöroperitoneal kanali 2 ayri bosluga ayiran membranin posterolateral rüptürü sonucunda KDH nin olustugunu ileri sürdü. Ayrica KDH onariminin 12. kostanin yatagindan yapilacak bir insizyonla olabilecegini bildirdi.
Naumann (1888) – KDH ni cerrahi yoldan tedavi etmek için yaptigi ilk girisim basariz siz oldu.
Aue (1901) – KDH li bir eriskinde ilk basarili cerrahi girisim.
Ladd ve Gross (1940) : 16 olguluk bir KDH serisinde 9 hastayi yasattilar.
Gross (1946) – 24 saatlik bir KDH olgusunu opere etti.
1980 li yillara kadar KDH acil cerrahi girisim ile tedavi ediliyordu. Fakat günümüzde bir preoperatif stabilizasyon sonrasinda ameliyat yapilmaktadir.
EPIDEMIYOLOJI
Insidans : 1 / 2000 – 5000 dogum.
KDH li bebeklerin yaklasik 1 / 3 ü ölü dogumdur.
Tüm olgular (ölü ve canli dogumlar) gözönüne alindigi zaman KDH kizlarda daha sik görülmektedir.
Diyafragmatik defekt :
Solda ? % 80
Sagda ? % 20
Bilateral ? Çok nadir.
Familyal olgularda olsa , KDH sporadik bir anomalidir. Birinci derece bir akrabada beklenen rekürrens riski 1 / 45 dir. (%2).
KDH nin nedeni bilinmiyor. Bazi farmakolojik ajanlara maruz kalinmasi suçlanmistir.
Fenmetrazin
Talidomit
Kinin
Nitrofen (Deneysel modeli)
Vit A eksikligi etyolojide suçlanmistir.
EK ANOMALILER
KDH sinde ek anomali orani % 40 – 50 arasindadir.
Ölü dogan KDH olgularindaki ek anomali orani % 100 dür. Ölü dogan KDH olgularinda en sik görülen ek anomaliler nöral tüp defektleridir :
Anensefali
Miyelomeningosel
Hidrosefali
Ensefalosel.
Kardiyak defektler en sik görülen anomalilerdir ;
VSD
Vasküler Ring
Aort Koarktasyonu
Diger orta hat gelisim anomalileri ;
Özofagus atrezisi
Omfalosel
Yarik damak
Eslik eden genetik anomaliler ;
Trizomi 13
Trizomi 18
Trizomi 21.
EMBRIYOLOJI
Diyafram 4 yapidan gelisir.
Septum transversumdan , anterior santral tendon.
Plöroperitoneal membranlardan , dorsolateral kisimlar.
Özofagusun mezenterinden , dorsal kruralar.
Torasik interkostal kas grubundan (The Body Wall) musküler kisim.
Diyaframin öncü hücreleri 4. gestasyonel haftada peritonun lateral mezenkimal dokudan belirmesiyle birlikte olusmaya baslaralr. Ayni zamanda septum transversum , perikardiyal kavitenin inferior kismindan olusur.
Septum transversum parisyel olarak torasik ve abdominal kaviteleri birbirinden ayirir. Tam gelismis diyaframin santral tendonunu olusturur. Rudimenter plöroperitoneal kanallari çevreler. Sonuçta pulmoner parenkim gelisimi ile sonuçlanacak mezenkimal dokunun bu kanallar içinde olusmasini saglar.
Gestasyonun 8. haftasinda bir plöroperitoneal membran olusur ve plöroperitoneal kanallar kapanir. Bu kapanmada plöroperitoneal membranlarin progresif büyümesi öne sürülen bir mekanizmadir. Es zamanli olusan hepatik ve adrenal organogenezin bu progresde önemli oldugu ileri sürülmektedir. Ayrica diyafragma olusumunda posthepatik mezenkimal plagin rol aldigida ileri sürülmektedir.
Gestasyonun 6. haftasinda plöroperitoneal kivrimlar lateral vucut duvarindan mediale dogru uzayarak septum transversum ve özofagusun dorsal mezenteri ile birlesirler.
Gestasyonun 8. haftasinda plöroperitoneal kanal tam olarak kapanir. Anatomik olarak sag taraf soldan daha önce kapanir.
Diyaframin muskülarizasyonu torasik boslugun en içteki tabakasindan olur.
Iritani ; Posthepatik mezenkimal plagin bunda da bir rolü oldugunu öne sürdü.
Posterolateralde , lomber ve kostal kas gruplarinin birlestigi yerde , fibröz lumbokostal trigon plöroperitoneal kanalin ufak bir kalintisi olarak kalir. Bu üçgenin gücü gelisimin son evresinde iki kas grubunun füzyonuyla tamamlanir.
Lomber ve kostal kas gruplarindaki geçikme lumbokostal trigonun zayif kalmasina yol açar ve herniasyonu predispoze eder.
Bochdalek bu alani ilk defa 1848 yilinda tarif etmistir. Bu nedenle KDH nin en sik görüldügü bu yerlesim onun adini tasir.
AKCIGER GELISIMI
Fötal akciger gelisimi 5 evreye ayrilir (EPKSA)
Embriyonik (3 – 6)
Pseudoglandüler (7 – 16)
Kanaliküler (16 – 24)
Sakküler (24 – Term)
Alveolar (0 – 8 yas)
Gestasyonun 3. haftasinda önbarsaktan embriyonik akciger gelisimi baslar. Laringotrakeal olugun kaudal ucundan bir divertikül olusur.
Gestasyonun 4.haftasinda ise bu divertikülden trakea ve her iki primer akciger tomurcuklari ortaya çikar.
6.Gestasyonel haftada ise akciger tomurcuklari daha da geliserek lobar yapilari olusturur.
Gestasyonun 7 – 16. haftalari arasinda pseudoglandüler faz yer alir. Akciger havayollarinin farklilasmasi söz konusudur. Bu dönemde tüm bronsiyal havayollari gelisir.
16. Haftadan 24. haftaya kadar fötal akciger gelisimi kanaliküler faza girer. Bu dönemde hava bosluklarinin gelisimi olusur.
Alveolar hava keseleri sekillenmeye baslarlar. Tip 1 pnömositler farklilasmaya baslarlar. Tip 2 pnömositlerin öncülleri de ortaya çikarlar. Tip 2 hücreler sürfaktan salgisindan sorumludurlar. Bu evrede gaz degisimi fonksiyonel olarak olasidir.
Alveolar hava bosluklarinin maturasyonu 24. haftadan doguma kadar süren sakküler fazda olur.
Matür eriskin benzeri alveoller dogumdan kisa bir süre sonra belirirler. Dogumdan 8 yasina kadar asiri bir alveol maturasyonu olur. Alveol sayisi , bu süre zarfinda 10 misli artar.
Bazi arastiricilar alveol formasyonunun 2 yasinda tamamlanabilcegini ileri sürmektedirler.
Pulmoner vasküler gelisim havayolu ve alveol gelisimine paralel seyreder. Pulmoner vaskülatuar , ona eslik eden havayoluna göre 2 anatomik üniteye ayrilabilir :
Preaciner yapilar
Acinus
ASINUS : Akcigerin fonksiyonel ünitesidir. Yapisinda : (RBADAL)
Respiratuar bronsiyol
Alveolar duktus
Alveol bulunur.
Tüm bu yapilar akciger gelisiminin kanaliküler fazinda ( 16 – 24 hafta) ve sonrasinda ortaya çikip gelisirler.
PREASINER YAPILAR
Trakea
Major bronslar
Lobar bronslar
Terminal bronsiyoller.
Preasiner yapilar ve damarlari pseudoglandüler fazin ( 7 – 16 hafta) sonunda tamamlanirlar.
Akciger gelisiminde ve surfaktan sentezinde hormonlarin rolü önemlidir.
Intakt bir hipofiz – adrenal kortex aksi ve akciger maturasyonuna kortikotropinin etkisi gösterilmistir.
Yeterli troid fonksiyonunda akciger gelisiminde önemlidir. Troid hormonlari ve TSH etkili olmaktadir.
Surfaktan olusumunda ve akciger gelisiminde önemli diger faktörler :
Epinefrin
Epidermal Growth faktör
Insülin (Olumsuz etkili)
Normal akciger gelisimi için yeterli intratorasik bosluk gereklidir.
Intratorasik boslugu azaltan herhangi bir patoloji akciger gelisimini bozacaktir.
Akciger gelisimi için diger fiziksel faktörler ;
Normal akciger sivisinin olmasi
Amniotik sivi dinamiginin normal olmasi (Oligohidramnios)
PATOLOJI
Diyafragmanin erken gelisim dönemlerinde midgut , yolk kesesi içine herniye olur. Midgut , gestasyonun 10. haftasinda abdomene geri döner. Bu süre zarfinda eger plöroperitoneal kanal kapanmamissa , abdominal
Viserolumbokostal trigondan ipsilateral torasik kavite içine herniye olur. Bunun sonucunda barsak normal saat yönünün tersine olan rotasyonunu ve fiksasyonunu tamamlayamaz.
Egerbu olaylar plöroperitoneal kanalin komplet kapanmasindan önce olursa bir herni kesesi bulunmaz. Fakat % 10 – 15 hastada nonmuskülarize bir membran herni kesesi olarak bulunur.
KDH 12. gestasyonel haftadan itibaren olusmus durumdadir.
Klasik sol tarafli KDH sinde diyafragma 2 – 4 cm lik bir posterolateral defekt vardir.
KC Sol lobu
Dalak
Tüm GIS herniye olan organlardir.
Mide siklikla toraks içindedir. Bu durum kismi gastroözofagiyal bileske obstruksiyonuna yol açar. Bu obstruksiyon polihidramnios nedenidir.
Midenin toraks içinde bulunmasi ve polihidramnios kötü prognostik isaretlerdir. (Polihidramnios aslinda midenin toraks içinde olmasinin sonucudur.)
Gastroözofagiyal bileskenin obstruksiyonu özofagusda dilatasyona yol açar.
Sag tarafli KDH sinde KC in büyük sag lobu diger abdominal visera ile birlikte sag hemitoraksta bulunabilir. Hepatik venler ektopik olarak sag atriuma drene olabilir.
% 10 – 15 olguda görülen herni kesesi , KDH nin diyafragmanin evantrasyonundan ayrilmasini güçlestirebilir. (N. Frenicus felçi veya ön boynuz hücresi dejenerasyonu)
Diyafragma evantrasyonunda diyaframin kas lifleri vardir. Fakat herni kesesinde musküler yapi yoktur.
Nadiren sag böbrek , damarlarini gererek , sag hemitoraks içine girebilir.
De Lorimier ve Harrison hayvan modelinde gelisen akcigerin uzun süreli kompresyon sonucunda hipoplaziye maruz kaldigini gösterdiler.
Unilateral viseral herniasyonunda akciger etkilenimi bilateraldir.
Iritani ; KDH sinde akciger hipoplazisinin primer patoloji oldugunu , diyafragma hernisi ve viseral herniasyonun hipoplaziye sekonder ortaya çiktigini ileri sürdü.
KDH bronsiyal dallanmanin oldugu dönemde meydana gelir. Her ne kadar tüm major bronsiyal tomurcuklar korunursa da bir kisim bronsiyoller de azalma söz konusudur. Bu bulgu her iki akcigerde de gözlemlenir. Alveolar gelisim oldukça siddetli etkilenir.
Pulmoner vasküler yatak KDH sinde oldukça anormaldir. Her iki akcigerde de arterial dallanmada azalma söz konusudur.
Ufak preasiner ve intraasiner arteriollerde belirgin medial musküler hiperplazi söz konusudur.
Pulmoner arteryal muskularizasyonun fizyolojik sonucu pulmoner hipertansiyondur.
Normal fötal gelisimde pulmoner kan akimi , kardiyak outputun sadece % 7 sidir. Pulmoner vasküler direnç yüksektir. Fötüs plasentadan gelen oksijenize kani özellikle foramen ovale ve duktus arteriosus yollariyla sagdan – sola santlastirir. Sistemik dolasima sokar. Dogumdan sonra solunumun baslamasiyla pulmoner vasküler arter basincida düsünce , pulmoner kan akimi artar.
Sistemik vasküler direnç ve buna bagli olarak sol atrial basinç yükselir. Sonuçta foramen ovale kapanir. Arteryal oksijenizasyonun artmasiyla da duktus arteriosus spontan olarak kapanir. Eger bu süreç bozulursa persistan fetal sirkülasyon gelisir. (KDH sindeki gibi)
KDH sinde pulmoner hipertansiyon nedeniyle kan sagdan - sola santlasir. Bu sistemik oksijenasyonun bozulmasina yol açar. Ortaya çikan hipoksi pulmoner hipertansiyonu daha da arttirir.
KDH sinde pulmoner hipertansiyona yol açan faktörler (özet) :
Akcigerdeki total arteiol sayisinda azalma
Aretriollerdeki medial muskgler hiperplazi
Hipoksi
Asidoz
Hipotermi
Stress
Prostoglandinler
Lökotrienler
Katekolaminler
Renin – Anjiotensin sistemi
TEDAVI
PRENATAL TEDAVI :
KDH nin prenatal tanisi USG ile konduktan sonra amniosentez , koryonik villus örneklemesi fetal kan örneklemesi gibi yöntemler kullanilarak fötal karyotip belirlenmelidir. Anne ve bebek gelismis bir merkeze sevk edilmelidir.
Obstetrik bir neden yoksa sponatn vajinal dogum tercih edilmelidir. Tek basina KDH sezaryen endikasyonu degildir.
KDH nin in utero girisimle düzeltilmesi henüz tam oturmamistir. Deneyseldir.
KDH si fizyolojik bir acildir. Cerrahi bir acil degildir. KDH sindeki solunum sikintisi 2 faktöre baglidir :
Pulmoner hipoplazi
Pulmoner hipertansiyon
Her ikiside klinikte :
Pulmoner vasküler rezistans artisi
Pulmoner arter basinç artisi
Sagdan – sola santlasma
Progresif hipoksemi
