EK ANOMALILER
Major konjenital anomaliler siklikla omfalosele eslik eder. Insidanslari % 35 – 81 arasindadir. Kardiyovasküler anomaliler özellikle ön plandadir ve insidanslari %20 olarak bildirilmistir. Omfalosele en sik eslik eden kardiyovasküler anomaliler ;
1) Fallot tetralojisi (%33)
2) Atriyal septal defekt (%25)
Epigastrik omfaloselde konjenital kalp hastaligi daha sik görülür.(VSD) ve diyafragma hernisi ve sternal defektle birliktelik gösterir. ;
- Epigastrik omfalosel
- VSD
- Diyafragma hernisi
- Sternal defekt
Omfalosele en sik eslik eden kardiyovasküler anomaliler :
1) Fallot tetralojisi (%33)
2) Atrial septal defekt (%25)
Epigastrik omfaloselde konjenital kalp hastaligi daha sik görülür. (VSD) ve diyafragma hernisi ve sternal defektle birliktelik gösterir;
- Epigastrik omfalosel
- VSD
- Diyafragma hernisi
- Sternal defekt
Omfaloseli ve konjenital kalp hastaligi olanlarin yarisindan fazlasinda multipl konjenital anomali yada bir sendrom söz konusudur.
Omfalosel ile birliktelik gösteren sendromlar :
1) Kromozomal Trizomiler - %20 (13 , 15 , 18 , 21 Trizomileri)
2) Beckwith – Wiedemann send. (EMG Sendromu da denir.) %12
EMG ? Exomphalus , Macroglossia , Giantism
Ayrica pankreatik islet cell hiperplazisine bagli hipoglisemi söz konusudur. Herediterdir.
Hipogastrik omfalosel olgularinda ;
- Mesane ekstrofisi / Kloaka
- Son barsak agenezisi gibi genitoüriner anomaliler eslik edebilirler.
Ayrica omfaloselde renal malrotasyon olgularida bildirilmistir.
Bazi arastiricilar omfalosel ve gastrosizis olgularinda kriptoorsitizm eslik ettigini gözlemlemistir.
Diger bir grup arastirici ise omfalosel / gastrosizis deki kriptoorsidizmin sadece meningomiyelosel, ensefalosel ve hidrosefali gibi MSS anomalilerininde varliginda eslik ettigini öne sürmüstür.
LOWER MIDLINE SYNDROME :
1) Hipogastrik omfalosel
2) Kolakal ekstrofi
3) Kolonik duplikasyon ve / veya appendiks duplikasyonu
4) Imporfere anüs
5) Kolonik atrezi
6) Sakral anomaliler
7) Miyelomeningosel
8) Hidro veya diastemetamiyeli
9) Iskelet anomalileri.
Bu sendrom çok nadirdir. Caudal fold defektidir.
UPPER MIDLINE SYNDROME (Pentalogy of Cantrell) ;
1) Epigasrik omfalosel
2) Diastasis rekti
3) Orta hat diyafragma hernisi (Anterior – retrosternal)
4) Distal sternal kleft
5) Kalbin anteriora deplasmani
6) Konjenital kalp hastaligi (VSD)
7) Perikardiyal defekt
8) Ventriküler divertikül
Cephalic Fold defektidir.
Upper Midline ? Cephalic Fold Defekti
Lower Midline ? Caudal Fold Defekt
DIGER TANIMALANAN ANOMALILER
1) Kas – iskelet sistemi anomalileri
2) Yarik damak
3) Rieger send. (Dental ve oküler)
4) Hidrosefali
5) Pulmoner hipoplazi ve Respiratuar distress.
Prune – Belly sendromuda ; karin ön duvari defektleri ile birlikte, özellikle omfalosel ile birlikte görülebilir.
Eslik eden GIS anomalisi sikliklari
- Omfaloselde %79
- Gastrosizis de % 100 dür.
Tüm omfalosel ve gastrosizis olgularinda bir derece malrotasyon vardir. Barsaklarin fiksasyonunun olmamasi ve mezenterin darligi nedeniyle, genis barsak segmentlerinin infakti ile sonlanabilen midgut volvulus egilimi yüksektir.
Özellikle gastrosizisde intestinal atrezi eslik etme olasiligi %10 – 15 arasindadir. Meckel divertikülü ve intestinal duplikasyon siklikla bildirilmektedir.
Gastrosizisde ve rüptüre omfaloseldeki evisere barsaklarin görüntüsü normal degildir;
- Ince barsaklar kalinlasmis, inflame ve ödematözdür.
- Ince barsak anslari birbirine yapismis durumda ve siklikla konjesyone ve iskemiktir.
- Barsaklar kalin, sari renkli bir membranla kaplidirlar.
- Barsaklar kisalmis görünümdedir. Mezenterde kalinlasmis ve kisalmistir.
- Gilbert gastrosizisli olgularda ince ve kalin barsaklarin belirgin derecede kisaldigini göstermistir.(ort. = 70 cm)
O’neil ve Grosfeld ise bu kisalmanin klinik olarak önemli olmadigini, inflamasyon ve ödemin düzelmesiyle birlikte spontan olarak geriye döndügünü ileri sürmüstür. (Barsak uzunlugunun normale dönmesi radyolojik olarak tespit edilmektedir.)
Omfalosel ve gastrosizis olgularinda peritaltizmin olmamasi ve GIS fonksiyonunun yavas geri dönmesi siklikla bildirilmektedir. Disfonksiyon periyodu birkaç aya kadar çikabilir. Fakat genellikle 20 – 30 gün ile sinirli kalmaktadir.
O’Neil ve Grosfeld gastrosizisli hastalarda ;
1. Barsak pasajinin uzadigini
2. Karbonhidrat, lipid ve protein absorbsiyonlarinin azaltigini göstermislerdir.
Fakat onarimdan 6 ay sonra transit, absorbsiyon ve defekasyon normale dönmektedir.
Barsaklardaki makroskopik hasarin siddeti, barsagin amnion sivisiyla temas etme süresiyle orantilidir.
Eksüdatif degisikliklerin daha az oldugu barsaklar normale daha çabuk dönmektedir.
Özellikle , renal fonksiyonun baslamasiyla birlikte amniotik sivinin içeriginin degismesi sonucunda fetal barsaklara olan hasarin arttigi ileri sürülmektedir. (12.hafta)
Haller , fetal kuzuda myenterik gangliyonlarda atrofi tespit etmis.(Reversibl) peristaltizm bozukulugunu da buna baglamistir.
Tibboel, gastrosizis de iskemik degisiklikler saptanmistir. Bunlarin nedeni olarak da, abdominal defekte (dar olan) barsak mezenterinin sikismasina bagli iskemiyi göstermistir.
Deneysel ve klinik çalismalarin sonuçlarina göre ;
1) Amniotik siviyla temas ve
2) Defektte barsaklarin sikismasina bagli iskemi
Nedeniyle barsaklarda degisiklikler olmaktadir.
OMFALOSELE ESLIK EDEN SENDROMLAR.
ÜST ORTA HAT SENDROMU , Cantrel Pentalojisi (Sefalik kivrim defekti)
1) Üst orta hatta omfalosel
2) Anterior diyafragmatik herni
3) Sternal yarik
4) Ektopi kordis
5) Kardiyak anomali (VSD)
ALT ORTA HAT SENDROMU
1) Mesane veya kloakal ekstrofi
2) Imporfere anüs
3) Kolonik atrezi
4) Vezikointestinal fistül
5) Sakral vertebral anomaliler
6) Meningomiyelosel
BECKWITH – WIEDEMAN SENDROMU (EMG sendromu)
1) Gigantizm
2) Makroglossi
3) Omfalosel
4) Pankreas adacik hücre hiperplazisi ? Hipoglisemi
TRIZOMI SENDROMLARI
1) Trizomi 13 – 15
2) Trizomi 18
3) Trizomi 21
RIEGER SENDROMU
PRUNE – BELLY SENDROMU
ANNE VE FETUSA PRENATAL YAKLASIM
Prenatal tani sayesinde ;
1. Dogumun zamani yeri ve yöntemi
2. Annenin tasidigi riskler
3. Gebeligin sonlandirilmasi
4. Uygun parental (ebeveyn) danisma gibi konularda akilci kararlar alinabilir.
Eger defekte baska anomalilerde eslik ediyorsa gebeligi sonlandirabilmek için moral, dini ve etik kavramlar sorgulanabilir.
Karin ön duvari defektli, henüz dogmamis bebekler periyodik USG ile kontrol edilerek defekt ve intrauterin gelisme geriligi sürekli izlenmelidir.
Ayrica prenatal tani sayesinde bebek henüz dogmadan anne karninda uygun bir çocok cerrahisi merkezine sevk edilebilir. Böylece bebegin transferi en güvenilir ortam olan anne karninda yapilir.
Karin duvari defekti olan bir fetus ilk olarak maternal serum alfa feto protein degerinin (MSAFP) yükselmesiyle taninabilir.
Hem gastrosizis hemde omfaloselde MSAFP düzeyi yükselir.
( MSAFP ? Karin ön duvari defekti , Nöral tüp defekti)
MSAFP Düzeyi median degerin 2 misline çikarsa ;
- Gastrosizis için % 99
- Omfalosel için %78
- Her ikisi için ise %89 prediktiftir.
Özellikle spina bifida gibi baska fetal anomalilerde de MSAFP degeri yükselir.
Amniotik sivida MSAFP in yükseldigi durumlarda omfalosel ve gastrosizisi birbirinden ayirmak için asetilkolinesteraz / Pseudokolinesteraza orani kullanilir.
Amniotik sivida (Burton) ; Asetilkolinesteraz / Pseudokolinesteraz = 0,587 ise Spina Bifida
Oran = 0,052 ise karin ön defekti.
Ultrasonografideki ilerlemeler sayesinde birçok karin ön duvari defektini ilk trimesterde, hatta en erken 10. haftada bile tanimak mümkündür. Ayrica USG ile omfalosael ve gastrosizis birbirinden ayirt edilebilir.
Prenatal USG de omfaloseli gastrosizisden ayiran özellikler ;
1. Barsaklarin membranöz bir kese içinde olmasi
2. karacigerin de disarida olmasi (%50 olguda)
omfalosel tespit edilen olgularda eslik edebilecek ek anomaliler açisindan dikkatli bir arastirma yapilmalidir.
Fetal ekokardiyografi ile kardiyak defektler belirlenmelidir.
Ultrasonografik doppler ile iç organlarin kan akimina bakilmalidir.
Amniosentez ve kromozom analizi mutlaka yapilmalidir. (Trizomiler 13 , 15 , 18 , 21)
Omfaloseli olan fetuslarda özellikle karaciger intraperitoneal yerlesimli ise kromozom anomalisi olma ihtimali daha yüksektir.
Barsaklarin USG ile görüntüsü çocugun erken dogurtulmasi için bir endikasyon teskil etmezler.
Büyük omfaloseller distosi nedeni olabilirler ve obstruksiyona ugrayan dogum eylemleri söz konusudur. Ayrica omfaloseli bebeklerde dogum travmasina bagli karaciger laserasyonlari bildirilmistir.
Cameron (1978) ; bu olgular için elektif sezeryan önermistir. Son yillarda bazi arastiricilarda gastrosizis için sezeryani önermektedirler.
Lenke ve Hatch , sezaryan ile dogan gastrosizisli olgularda barsak hasarinin daha az (ödem ve eksüda) oldugunu öne sürmüstür.
Hagberg (1988) gastrosizisdeki intestinal konjesyonun vaginal dogumdaki kompresyona bagli oldugunu bildirmistir.
Fakat sezeryanin karin duvari defekti olan bebeklerde survide rol oynamadigi retrospektif çalismalar ile gösterilmistir.
Günümüzde prospektif, iyi kontrol edilmis çalismalardan elde edilen veriler yoktur. Dolayisiyla sezeryanin normal doguma üstünlügü konusunda elimizde güvenilir veriler yoktur.
