Fenilketonüri, aileden kalitim yoluyla geçebilen bir hastaliktir. Asagi yukari her 15.000 çocuktan biri dogustan fenilketonüri hastasidir (ülkemizde 3500-4500de bir gözlendigini belirten kaynaklar da vardir). Hastalik kalitimla ama çekinik olarak geçer. Yani anormal genin hem anneden hem de babadan gelmesi gerekir. Hasta bir çocugu olan çiftlerin daha sonraki çocuklarinin ayni hastaliga tutulma olasiligi ise dörtte birdir. Bu hastalik, cinsiyet ayirt etmez. Iki cinsiyette de esit oranda görülür.
Nedeni, bir aminoasit olan fenilalanini dönüstürecek enzimin (Fenilalanin hidroksilaz) eksikligidir. Normalde, fenilalanin hidroksilaz enzimi, \"fenilalanin\" adli aminoasidi \"tirozin\" denen bir baska aminoaside dönüstürür. Fenilalanin hidroksilaz eksikligi nedeniyle, hücrelerde dönüsüm gerçeklesemediginden, kanda yüksek düzeyde fenilalanin birikir.
Fenilalanin, protein içeren yiyeceklerde bulunan 8 esas aminoasitten biridir. Fenilalanin; yumurtada, sütte, protein içeren gidalarin önemli bir bölümünde ve aspartam içeren tatlandiricilarda bulunur. Fenilalanin düzeyinin yüksek olmasi, gelismekte olan beyinde hasara yol açar, özellikle 1 yasin sonuna dogru belirgin zeka geriligi gelisir. Ayrica, fenilalanin bedenin renk maddesi olan melanini yapmakla yükümlü tirozine dönüsemediginden dokularda tirozin eksikligi de yapar. Sonuç olarak, bu hastaliga tutulan çocuklarin genelde gözleri mavi, saçlari sari, derileri açik renklidir.
Belirtiler
Hayatin ilk birkaç ayi içerisinde fenilketonüri hastaligi olan bebekler saglikli bebeklerden ayirt edilemez. Beyin hasari fenilalanin içeren besinlerin verilmesiyle baslar. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarinda sinir sistemi belirtileri olusmaya baslar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliginin yaninda, akranlarindan farkli olarak oturma, yürüme, konusma gibi beceriler gelisemez. Beyin gelismeleri normal olmadigindan baslari küçük kalir. Ayrica kusma, asiri el, kol, bas hareketleri, sara nöbetleri, titreme, kol ve bacaklarda ani silkinmeler, ellerde kasilma, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokmasi hastaligin önemli belirtilerindendir. Bu çocuklarin % 60inda göz, kas ve cilt rengi anne-babaya göre daha açiktir.
Tedavi
Erken tani kondugunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastaliktir. Tedavide amaç, gida ile alinan fenilalanin miktarini azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sinirlar içinde tutmaktir. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltilmis özel ve ilaç niteligindeki mamalarin kullanilmasi gerekmektedir. Anne ve inek sütü de dahil olmak üzere her tür protein kesilir, çünkü hayvansal ve bitkisel besinlerdeki proteinin temel bilesenlerinden biri fenilalanindir. Üç ay içinde durum yeniden degerlendirilir. Hastaligin hafif biçimini geçiren, normal düzeyde fenilalanine dayanabilen bebekler, normal yemege baslayabilir. Fenilalanin düzeyi yüksek olan bebekler ise özel diyeti sürdürürler.
Kahvaltidaki tahilli maddeler, süt ve patates çok dikkatli verilmelidir: Bunlarda bir miktar fenilalanin vardir. Ancak, reçel, tatli maddeler ve içecekler, içerdikleri fenilalanin çok düsük düzeyde oldugundan istenildigi kadar verilebilir. Alti ile on iki yaslar arasinda normal diyete dönülebilir. Ancak, derslerden geri kalma ve davranislarda herhangi bir bozukluk dikkatli bir tibbi denetim gerektirir. Kandaki fenilalanin düzeyi çok yüksek çikarsa, yeniden diyete baslanilmalidir.
Korunma
Bu hastaligi olup da özel bir diyet uygulamis olan kadinlarin gebe kalmadan önce yeniden diyet uygulamasi önemlidir. Böylelikle kanlarindaki fenilalanin düzeyini, çocuklarinin zarar görmeyecegi bir sinirda tutabilirler.
Fenilketonürisi olan kisilerin, ayni hastaligi tasiyan biriyle evlenmedikçe, dogacak çocuklarina bu hastaligi geçirmeleri pek olasi degildir. Ancak ailede fenilketonüri hastaligi varsa, genetik uzmanlarina danismak gerekir. Bebeklere, dogumdan sonraki ilk bes gün içinde basit bir test (Guthrie testi) uygulandiginda erken tani mümkündür. Eger diyete siki bir sekilde uyulursa sonuç oldukça iyidir. Eger tedaviye 3 yildan sonra baslanirsa, beyin hasari kaçinilmazdir.
