Omfalosel :
Celosomia da denilen omfaloselden ilk kez 1634 yilinda Ambroise
Pare sözetmistir. Ilk basarili onarimi ise 1873de Visick uygulamistir. Dudrick
1965 yilinda total parenteral nütrisyonu (TPN) kullanoma sokmus, 1967'de ise
Schuster genis omfalosellerde silastik materyal ile kapatmayi basarmis ve
günümüzde geçerli tedavi prensiplerini ortaya koymustur.
Embriyoloji
:
Omfalosel ve gastrokizis embriyolojisi halen tartisilmaktadir. Intrauterin
hayatin 3. haftasinda embriyoda primitif barsak, ön barsak (foregut), orta
barsak (midgut) ve arka barsak (hindgut) olarak farklilasir. Öte yandan karin
duvarini olusturacak olan sefalik, kaudal lateral kivrimlar ve bunlarin somatik
ve splanknik tabakalari ortaya çikar.
Sefalik kivrim:
Öne dogru uzanan
bu kivrim ön barsagi ihtiva eder ve bundan farinx, özofagus ve mide olusur.
Sefalik kivrimin somatik tabakasi ise toraks, epigastrium duvari ve primitif
diafragmayi olusturur. Sefalik kivrim hatali gelisirse, epigastrik omfalosel
ortaya çikar ve yarik sternum, diafragma defekti, perikardial defekt ve kardiak
anomaliler ile birlikte bulunur ki bu sendroma Cantrel Pentalojisi
denir.
Kaudal kivrim:
Posteriora dogru uzanan ve daha küçük olan
kaudal kivrim, arka barsak ve allantoisi olusturur. Arka barsaktan da kolon ve
rektum gelisir. Kaudal kivrimin splanknik tabakasi arka barsagin ön yüzünü
kapatir. Kaudal kivrimin somatik tabakasi ise allantois, mesane ve hipogastrik
karin duvarini olusturur. Kaudal kivrim hatali gelisirse hipogastrik omfalosel,
arka barsak agenezisi (anal atrezi) ve mesane ekstrofisi ortaya
çikar.
Lateral kivrimlar:
Lateral kivrimlar, splanknik ve somatik
tabakalariyla birlikte lateral karin duvarlarini ve umbilikal halkayi
olustururlar. Lateral kivrimlarin 3. hafta sonundaki gelisme hatasinda umbilikal
halka açik kalir ve sonuçta omfalosel veya umbilikal kord hernisi ortaya
çikar.
Omfalosel ve umbilikal kord hernisi ayni anomaliler olup, defekt
çapi çapi 4 cm den küçükse umbilikal kord hernisi, 4 cm'den büyükse omfalosel
denilmektedir. Omfalosel ve gastrokizisde karin ön duvarinin kas gelismeleri
normal yapidadir.
Tanim :
Omfalosel; barsaklarin bir membran veya kese
ile örtülü oldugu ve bu kesesin üzerinden umbilikal kordun çiktigi bir karin
duvari anomalisi olup, exomfalus, amniosel veya celosomia adlari da
verilmektedir. Kesenin iç yüzeyini periton, dis yüzeyini amnion kaplar ve iki
tabaka arasinda Warton jeli bulunur. Umbilikal kord tabaninda küçük bir herni
veya dev büyüklükte bir defekt gibi degisik büyüklüklerde
olabilir.
Insidans :
Omfaloselin yaklasik 5000 canli dogumda bir
görüldügü tahmin edilmektedir.
Ek anomaliler :
• Prematurite ve ciddi
ek anomaliler yüsek oranda görülür. Hastalarin %50den fazlasinda sindirim
sistemi, kardiyovasküler, genitoüriner, kasiskelet sistemi ve santral sinir
sistemi anomalileri görülür.
• Epigastrik omfalosel varliginda, diafragma,
sternum ve kalp anomalileri siklikla eslik eder (Cantrell Pentalojisi).
•
Hipogastrik omfalosel var ise, genitoüriner anomaliler, arka barsak (rektum ve
mesane) anomalileri ve nöral tüp anomalileri birlikte bulunabilir.
• Down
sendromu ve diger trizomiler gibi ciddi kromozom anomalileri hastalarin 1/3'ünde
bulunur.
• Beckwith-Wiedemann sendromu omfalosel ile birlikte sik görülür.
EMG (exomfalus, makroglossi, gigantizm) sendromu da denilen Beckwith-Wiedemann
sendromunda, omfalosel veya umbilikal herniye ek olarak, makroglossi vardir ve
dil solunum problemi yaratacak kadar büyüktür. Ayrica visseral hipertrofi vardir
ki bunun en belirgin örnegi pankreas hiperplazisidir. Largerhans adaciklarinda
artisa bagli olarak bu hastalarin %50'sinde ilk 2-3 günde hipoglisemi
görülmektedir. Beckwith-Wiedemann sendromunda Wilms tümörü, nöroblastom ve
adrenokortikal tümörler gibi malign tümörler sik görülür ve bu açidan hastalar
sik
takibedilmelidir.
Tani :
Gebelikte ultrasonun yaygin olarak
kullanilmasiyla intrauterin hayatta omfalosel tanisi konulabilmektedir. Ultrason
ile intruterin 13. haftadan itibaren omfalosel konulabilmekte ve ayirici tani
yapilabilmektedir. Ultrason ile karin ön duvarinin düz bir kese ile sinirlandigi
ve bu kesenin tam üstünden göbek kordonunun çiktigi görülür. Gastrokizisde ise
karin önduvari düz olarak görülemez ve barsaklarin karin disinda amniotik sivi
içinde yüzdügü görülür, ayrica göbek kordonunun defekten uzakta normal yerinden
çiktigi görülür.
Maternal alfa-föto-protein (AFP) omfalosel ve
gastroskizisde yüksek bulunur ve yararli bir testtir. AFP yüksek bulunan
hastalarda ultrason ile ayrintili inceleme, gerekirse amniosentez yapilmalidir.
Intrauterin omfalosel tanisi konulan hastalar yakindan takip edilmelidir. Dogru
olani, bu hastalarin çocuk cerrahisi merkezi olan bir hastaneneye
sevkedilmesi ve sonraki gebelik takibinin ve dogumun orada
yapilmasidir.
Omfaloseli olan hastalarda dogum vajinal yoldan
yaptirilabilir ancak kesenin yirtilmamasina özen gösterlmelidir. Omfalosel dev
büyüklükte ise, distosiye olasiligi nedeniyle sezaryen tercih edilmelidir.
Omfalosel beraberinde ciddi ek anomali var ise, gebeligin sonlandirilmasi
yönünden anne-baba, kadin-dogum uzmani ve çocuk cerrahinin ortak karar vermesi
gerekir.
Ayirici tani :
Omfalosel gastroskizis ile genelde pek
karismaz, çünkü omfaloselde bir kese bulunur ve karin organlari bu kese
içindedir. Gastrokiziste ise karin duvari tamamen açik ve barsaklar karin
disindadir.
Ancak omfalosel kesesi yirtilmissa ayirici tani zordur ve bu
durumda su farkliliklar incelenerek ayirim yapilir:
Omfalosel
1. Herni
kesesi vardir.
2. Defekt göbek bölgesinde olup umbilikal kord kesenin
üzerinden çikar.
3. Karaciger ve barsaklar hernie olur.
4. Barsak yüzeyi
normaldir.
5. Abdominal kavite daha küçüktür.
6. Ciddi ek anomaliler
fazla olup, en sik görüleni kardiak anomalilerdir.
Gastrosizis
1.
Herni kesesi yoktur.
2. Defekt göbegin saginda olup, göbek ve umbilikal
kordon normal yerindedir. Defekt ile göbek arasinda normal karin duvari vardir.
3. En çok ince barsaklar hernie olur.
4. Hernie barsak kalinlasmis ve
kisalmistir.
5. Abdominal kavite daha yeterli büyüklüktedir.
6. Ciddi ek
anomali az olup, en sik görülenleri intestinal atreziler ve inmemis
testistir.
Tedavi :
Omfalosel tanisinin intrauterin dönemde konulmasi
son derecede yararlidir. Böylelikle, dogumun Çocuk Cerrahisi Klinigi olan bir
hastanede yapilmasi ile erken tani ve tedavi imkani dogacaktir. Karin hacmi
küçük oldugundan, barsak distansiyonunu önlemek için hemen bir nazogastrik sonda
takilmalidir. Kese yirtilmissa, barsaklar karin disinda olacagindan
gastroskizisteki ayni tedbirler alinmalidir.
Kesesi saglam omfaloselde
bir süre konservatif tedavi uygulanabilir. Kese yirtilmis ise acil cerrahi
onarim yapilmalidir. Küçük ve orta büyüklükteki omfalosellerde omfalosel kesesi
eksize edilip, karin içi ek anomali yönünden incelendikten sonra karin primer
kapatilir. Sayet omfalosel büyük ve karin hacmi küçük ise, bu durumda primer
onarim ile diafragma ve vena kavaya basi olacagindan, cilt veya kas flepleri
kullanilabilir veya sentetik materyaller ile karin kapatilabilir.
Sayet
omfalosel çok büyük veya ciddi ek anomali varsa, önce kese üzerine günde bir kez
merbromin (Mersol) veya povidone-iyodin gibi epitelizasyonu hizlandirici
antiseptik solüsyonlar sürülür ve ileri bir tarihte onarim yapilir. Solüsyonlari
kullanirken membran üzerinden absorbsiyona bagli civa zehirlenmesi veya
hipotiroidi gelisebilecegini bilmek gerekir.
Prognoz :
Prognoz, erken
tani ve tedaviye, uygun transporta ve ciddi ek anomali olup olmamasina baglidir.
Omfalosellerde ciddi ek anomali riski daha fazla oldugundan prognoz daha
kötüdür.
