Eski çaglarda Akdeniz çevresindeki bölgelerde ortaya çikan agir bir kansizlik
türü kusaktan kusaga aktarilarak günümüze degin ulasmistir. Akdeniz kansizligi
olarak bilinen bu hastaligin öbür adi olan talasemi, Yunanca da \"deniz\" anlamina
gelen bir sözcükten türetilmistir.
Akdeniz kansizliginin çesitli
biçimleri anne ya da babadan genler yoluyla çocuga aktarilir. Dogumsal hemolitik
sarilikta, yani alyuvarlarin parçalanmasi sonucu ortaya çikan sanlikta oldugu
gibi ana baba normal kalitsal özelliklerle birlikte hastalik tasiyan genleri de
çocuga aktarir. Alyuvarlara iliskin kalitsal bir hastaligin söz konusu oldugu bu
durumda eriskinin hemoglobin yapiminda bozukluk vardir.
Elektroforez
yöntemiyle saglikli kisilerin tasidigi dört hemoglobin tipi saptanabilir.
Alyuvarlarda degisik oranlarda bulunan bu dört hemoglobin molekülü içerdikleri
protein yapisindaki farkliliklar nedeniyle birbirlerinden
ayrilir.
Hemoglobinin uluslararasi simgesi Hh; dört tipinin ise Hb A1, Hb
A2, Hb A3 ve Hb F dir. Hb A1 bütün hemoglobinlerin yüzde 97 sini olusturur. l-lb
A3 olasilikla eriskin kaninda yikima ugramis A1 hemoglobininden kaynaklanir. Hb
F ya da dölüt (fetüs) hemoglobini yenidoganin kaninda yüzde 80 oraninda bulunur.
Bu oran 1 yasinda yüzde 1 e düser.
Normal protein zincirlerinden farkli
protein zinciri içeren sira disi hemoglobin tipleri de vardir. Örnegin S, C, E
hemoglobin tipleri sira disi kabul edilir ve degisik kansizlik hastaliklarinda
görülür. Adi alyuvarlarin aldigi biçimden kaynaklanan orak hücreli kansizlik
bunlardan biridir.
Akdeniz kansizligi A1 hemoglobininin iyice azalmasina
bagli bir hemoglobin hastaligidir. Bu eksikligi gidermek için hastanin kemik
iliginde Hb A2 ve/ya da Hb E üretimi baslar. Ama bu islem eksikligi gideremedigi
gibi bazen kansizligin agirlasmasina yol açar. Hb A1 in kismen üretilmesi ya da
hiç üretilememesi, bu hemoglobine özgü protein zinciri yapimini denetleyen gende
bilinmeyen nedenlerle bir mutasyon (degisinim) olmasindan kaynaklanir. Böylece
Hb A1 normal biçimde üretilemez.
Daha önce belirtildigi gibi hastalik
belirtilerinin ortaya çikmasi kalitsal etkenlere siki sikiya baglidir ve Akdeniz
kansizligi baskin kalitsal özellik gösterir.
Hem anne, hem de babanin
hastaligi tasimasi durumunda çocuk hastalik yapici geni her ikisinden de
alabilir (homozigot durum). Çok agir bir biçimde ortaya çikan bu olgular Cooley
kansizligi (hastaligi), talasemi majör ya da büyük Akdeniz kansizligi olarak
bilinir.
Anne ve babadan birinin hastaligi tasidigi durumlarda, çocuk
hastalik tasiyan genin yani sira saglikli anne ya da babadan hemoglobin
yapimiyla ilgili saglikli geni de alir (heterozigot durum). Saglikli gen
hastalikli genin etkisini zayiflatmakla birlikte ortadan kaldiramaz.
Ama
hastalik belirtileri önceki durumda oldugu kadar agir degildir. Bu durumda
hastalik talasemi minör ya da küçük Akdeniz kansizligi olarak bil mu. Akdeniz
kansizliginin üçüncü ve son tipi talasemi minimadir. Bu tip belirti vermez.
Hastalik ancak kan tahlilleri ile ortaya çikarilir.
Yukaridaki siniflama
daha çok kuramsal bir önem tasir. Gerçekte Akdeniz kansizligi tipleri,
hastaliktan sorumlu anormal genin degisik biçimlerde etkisini göstermesinden
kaynaklanir.
GÖRÜLME SIKLIGI
Geziler, göçler ve degisik bölgelerden
insanlar arasindaki iliskilerin yogunlasmasiyla Akdeniz kansizligi Akdeniz
bölgesinin disina da yayilmistir. ABD ve Kuzey Afrika da Akdeniz kansizligi
olgularina rastlanmaktadir. Ama bu hastalik. özellikle bazi bölgelerde daha sik
görülür. Örnegin Italya nin kuzeyindeki Ferrara bölgesi, Po Irmagi havzasi,
Sardinya ve Sicilya da görülme sikligi oldukça yüksektir. Bu cografi dagilimin
nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bazi arastirmacilara göre hastalik Eski Yunan
kentlerinde ortaya çikmis, daha sonra Avrupa, Afrika ve Asya ya
yayilmistir.
Akdeniz kansizligi her yasta ve her iki cinste de görülür.
Kalitsal özelligi nedeniyle genellikle erken yaslarda ortaya çikar. Eskiden
çesitli nedenlere baglanmasina karsin, artik kalitsal bir hastalik oldugu
kesinlik kazanmistir. Bununla birlikte hastaligin seyri ve yayilimi çevre
kosullarindan da etkilenmektedir. Bu yönüyle Cooley hastaligi ile sitma arasinda
bir baglanti kurulabilir.
Sitma potansiyeli yüksek olan bölgelerde sitma
olgularinda düsüs görülmektedir. Bu olay sitma etkeni olan Plasmodium cinsi tek
hücreli asalagin yalniz saglikli alyuvarlarda çogalabilmesiyle açiklanir.
Saglikli kisiler sitma etkeniyle karsilastiklarinda sitmaya yakalanirlar. Ama
Akdeniz kansizligi olan hastalar sitma salginlarindan etkilenmezler. Eskiden
sitma, agir durumlar disinda, Akdeniz kansizligindan daha tehlikeli bir
hastalikti; Akdeniz kansizligina yakalananlar sitmaya yakalanmaktan kurtulurlar
ve daha uzun yasama sansina sahip olurlardi.
Akdeniz kansizliginda
alyuvarlarin ilk yapim asamasinda olusan bozukluk, kanda normalden daha küçük,
ortalama yasama süresi azalmis, damla ve kalp gibi degisik biçimlerde
alyuvarlarin belirmesine yol açar. Hastaligin seyri sirasinda alyuvarlarin bu
biçim ve islev bozukluklari sonucu kansizlik, ayrica dalak büyümesi, kemiklerde
yapi degisiklikleri ve asagida siralanan baska kansizlik belirtileri ortaya
çikar.
AKDENIZ KANSIZLIGINA ESLIK EDEN BASKA ALYUVAR
HASTALIKLARI
Hemoglobinin globin bölümünü olusturan polipeptit zincirlerinden
bir çifti a (alfa), öbür çifti ß (beta) olarak adlandirilmistir. Akdeniz
kansizligi ß zincirindeki yapim bozuklugundan kaynaklanir. Bu nedenle Akdeniz
kansizliginin üstün tipleri ß talasemi (beta-talasemi) olarak da bilinir. a
zincirinde ortaya çikan bozukluklar ise Akdeniz kansizligindan ayri olarak
a-talasemi (alfatalasemi) adi altinda toplanir. ß talasemiler baska alyuvar
hastaliklariyla birlikte görülebilir.
Hemoglobin ya da enzim
bozukluklariyla iliskili olabilen bu hastaliklar ancak kanin biyokimyasal
incelemesi sonucunda ayirt edilebilir. Akdeniz kansizliginin öbür hastaliklarla
iliskisi her zaman olumsuz sonuç vermez. Örnegin, alfa-talasemi Cooley
hastaliginin belirtilerini hafifletir. Öte yandan heterozigot 13 talasemi ile Hb
S hemoglobin bozukluklarinin birlikte görülmesi daha agir sonuçlar
dogurur.
TEDAVI VE KORUNMA
Küçük Akdeniz kansizligi (talasemi minör)
daha hafif bir hastaliktir. Hastanin yasam süresi uzundur; hasta normal yasamini
sürdürebilir. Ama bu durumdaki kisiler, ayni gen bozuklugu bulunan tasiyicilarla
evlenmemelidirler. Böyle bir evlilikte, anne ve babanin Cooley hastaligina yol
açacak genleri çocuga aktarma olasiligi yüzde 25 tir.
Büyük Akdeniz kansizligi (talasemi majör) olan çocuklarda ise yasama
olasiligi oldukça düsüktür. Ortalama yasam süresi azalmistir ve saglik durumlari
kötüdür. Bu hastaligin da agir ya da daha hafif seyreden biçimleri vardir.
Cooley hastaliginda kansizlik yalnizca kan nakliyle denetim altinda tutulabilir.
Verilecek kan miktari duruma ve hastaya göre belirlenir. Bu tedavide amaç
hemoglobin miktarini 100 mililitre kanda 10 gram dolayina çikarmak ve bir süre
bu düzeyde tutmaktir. Bu deger yüksek olmamakla birlikte, küçük hastalarin
organizma gereksinimleri için yeterlidir.
Küçük yaslarda uyarlanma mekanizmalarinin iyi olmasi sayesinde hastalar
normalin altinda hemoglobin miktari ile yasayabilirler. Kan naklinde dikkat
edilecek nokta, uygulamanin yalniz gerekli oldugunda yapilmasidir. Bu hastalarda
demir düzeyi yüksek oldugundan, gereginden çok kan nakli açiga çikan demir
miktarini artirir. Bunun sonucu olarak da asiri demir, çesitli organlarda
birikme egilimi gösterir. Günümüzde demiri baglayip idrarla atilmasini saglayan
maddelerin tipta kullanima girmesiyle bu tehlike önemli ölçüde azalmistir.
Alyuvarlarin yasam süresinin çok kisaldigi, kan nakline karsin kansizligin
giderilemedigi durumlarda dalak çikarilir. Bu girisimin sonuçlarini
degerlendirmek zordur. Cerrahi girisim zamanla kan nakli sikliginin azalmasini
saglar.
Bu hastalikta kesin iyilesme beklentisi olmasa da büyük Akdeniz kansizligina
yakalanmis çocuklarda uzun ve zor tedaviyi yürütmek bir görevdir. Zeki ve
duyarli olan bu çocuklarin rahat edecekleri ve normal yasamlarini sürdürecekleri
kosullar hazirlanmalidir.
