• Her insanda 23 çift kromozom vardir. Her bir çift kromozomun bir tanesi
anneden, digeri babadan gelmektedir. Kromozomlar, kalitimimizla ilgili olan
DNA'yi içerir.
• DNA'nin fonksiyonel ürün kodlayan bölümler ise Gen
denir. Herbir kromozomda binlerce gen vardir. Her gen, kromozom üzerinde özel
bir yere sahiptir. Genler bir kusaktan digerine aktarilan kalitsal
birimlerdir.
• Bazi hastaliklarin ortaya çikmasinda sadece anneden veya
babadan bozuk gen aktarilmasi yeterliyken, bazi hastaliklarda hem anneden hem de
babadan bozuk olan genin alinmasi sonucu hastalik ortaya çikar.
• Böyle
bir durumda anne ve baba saglikli olabilirler, ancak bozuk gen tasimaktadirlar;
yani tip dilinde Heterozigot olarak adlandirdigimiz durum söz konusudur.
Hastaligin ortaya çiktigi çocuk ise Homozigot'tur
• yani her iki bozuk
genide aldigi için hasta olmustur. Iste bu kalitima Otozomal Resesif Kalitim
denmektedir. Otozomal resesif kalitimda, ayni bozuk geni tasiyan anne ve babanin
hasta çocuk sahibi olma ihtimali %25 tir.
• Akraba evliliklerinde, hem
annenin hem babanin ayni bozuk geni tasima ihtimali, akraba evliligi yapmayan
diger kisilere oranla daha yüksek oldugu için, çocugun da hasta dogma ihtimali,
normal populasyona göre artmistir. Bununla beraber, düsük ve ölü dogum ihtimali
de artmistir.
• Son yillarda yapilmaya baslanan calismalar, ülkemizdeki
kan yakini evlilik oranini %21-40 arasinda belirlemistir. Almanya'da ise bu oran
sadece %0,1- 0,3 arasindadir.
• Akraba evliligi yapmis anne adaylarina
tavsiyem, gebelikleri sirasinda genetik danisma almalari olacaktir