Nöbetçi Eczaneler
22/09/2021

Multifaktöryel Kalitimsal Hastaliklar

img Öyle özellik yada hastaliklarimiz vardir ki, Mendelyen kalitima uymazlar. Ör, göz, saç rengimiz, deri rengi yada konjenital dogum kusurlari, Alzheimer hastaligi, sizofreni v.s. gibi. Bu özellikler yada hastaliklarin olusmasinda birden fazla gen ve çevresel etkiler önemli rol oynarlar.

Multifaktöryel kalitim, sürekli degisebilen, ölçülebilen özellikleri içeren, Mendeliyen kalitim tipi göstermeyen kalitimdir. Toplumdaki dagilimlari Gauss egrisine uyar, bunlar sürekli (continuous) özelliklerdir, ve en az iki gen çifti tarafindan kalitilirlar. Insanlara ait bir çok normal özellik poligenik kalitim gösterir. Bunlar, boy uzunlugu saç rengi, sekli; deri ve göz rengi, vücut sekli, zeka, vücut indeksi, kan basinci, parmak izi, eritrosit büyüklügü v.s. dir.

Çok-genli kalitim ile çok-alelli kalitimi karistirmamak gerekir. Çok genli kalitimda bir özelligin olusmasina birden fazla gen ve aleller katilir. Oysa, çok-alelli kalitimda ise, bir gen lokusunda birden fazla alel çesidinin bulunmasina (toplumda) karsin, kiside o özelliginin olusmasina Mendel kurallarina uyar biçimde sadece bir çift alel katilir. Ör: Kan gruplari.

Multifaktöryel kalitimsal hastaliklarin kalitimina iliskin özellikler söyle siralanabilir:
1. Kompleks kalitim gösteren hastaliklar oldugu için Mendeliyen kalitima uymazlar.
2. Toplumdaki hastaligin sikligi ile tekrarlama riski arasindaki iliski bulunmaktadir. Yani, hasta kisilerin birinci derece akrabalarinda bu hastaligin görülme sikligi, toplumdaki sikligin kare kökü kadardir.
3. Akrabalik derecesi azaldikça, hastalik sikligi daha da azalir.
4. Iki hasta çocuktan sonra tekrarlama riski artar.
5. Hastalik agir seyretmekte ise, tekrarlama riski da artar.
6. Tekrarlamaz riski ile hasta kisinin cinsiyeti arasinda genellikle bir iliski bulunmaktadir.

Bazi multifaktöryel kalitimsal hastaliklar sunlardir: Sizofreni, Otizm, Manik-depressif düzensizlikler, tip 1 diabetus mellutus, multiple sclerosis, nöral tüp kusurlari