Ailesel Akdeniz Atesi AAA - FMF :
Tanim: Tekrarlayan ates ve periton,
sinoviyum veya plevra enflamasyonu ile karakterize otozomal resessif bir
hastaliktir.
Klinik: Karin agrisi en belirgin özellik olmakla beraber
hastalarin bir kisminda da artrit bulgulari ön plandadir. Tel Hashomer
Kriterleri tanida kullanlmaktadir.
Komplikasyonlari: Vaskülit ve
amiloidoz hastaligin dikkat edilmesi gereken yönleridir. Amiloidoz, böbrek
yetmezligine yol açabilmesi nedeniyle, en önemli
komplikasyonudur.
Tedavi: Kolsisin tedavisi. AAA ataklari azaldigi hatta
kayboldugu gibi amiloidoz gelisme riski de azalmistir.
Patogenez:
Uluslararasi AAA Konsorsiyumu ve Fransiz AAA Konsorsiyumu 1997 yilinda 16.
kromozomun kisa kolunda bulunan 115 kilobazlik AAA bölgesinden bir aday gen
klonladi (MEFV- Mediterranean Fever) ve hastalikla ilgili üç mutasyon
saptadi. Bu genin 3.7 kilobazlik bir transkript kodladigi ve sadece olgun
granülositlerde ifade buldugu gösterildi. Gen, 781 aminoasitten olusan ve
pirin (marenostrin) olarak adlandirilan bir protein kodlamaktadir. Bu
proteinin bulunmasi ile hastaligi tetikleyen çevre etkenlerinin daha iyi
tanimlanabilecegi düsünülmektedir. Arastirmalar hastaliga ait degisik
klinik bulgularin farkli mutasyonlardan kaynaklanabilecegini
göstermistir. Örnegin met649val mutasyonu sistemik amiloidozlu olgularda
daha sik gözlenirken val726ala mutasyonu amiloidozun ön planda olmadigi
olgularda daha sik rastlanmaktadir.
Labaratuvar: Kesin tani Genetik
Çalismayla mümkün. Ne zaman test yapalim.
Klinik olarak AAA bulgularinin
olmasi,
Klinik olarak konulan taninin genetik inceleme ile dogrulanmasi,
Ailede AAA öyküsü olup diger aile bireylerinin durumu ile ilgili bilgi
sahibi olma istegi,
Hastaligin prognozu ile ilgili ön bilgi edinmek (ör.
amiloidozis gelisme riski yüksek hastalarin belirlenmesi).
Test
Yapilisi:
Inceleme 3-4 hafta içinde tamamlanarak yazili bir rapor ilgili
hekime gönderilir.
MEFV geni PCR ile çogaltilip mutasyon incelemesi
yapilir.
Dogruluk:
%95.
Gereksinim Duyulan Örnek
Periferik
kan: 2 adet 5 mllik steril EDTAli tüpe (eflatun kapakli) 10 ml alinir,
yenidoganlardan en az 2 ml kan alinmalidir.
