MEDIKAL TEDAVI
1 - DISI PSEUDOHERMAFRODITIZM:
Maternal kortizonun plasentadan geçip yag dokusundan yavasça salinmasi nedeniyle, adrenogenital krizin klinik bulgulari dogumdan sonraki ilk 5 - 7 gün ortaya çikmaz.
Glukokortikoid replasmani
Oral hidrokortizon 8 - 10 mg /m2 / gün yada
Kortizon asetat injeksiyonu 25 mg / m2 / 3 günde bir
Akut adrenal yetmezligin ciddi metabolik bozukluklarini önler.
Fluorocortisone (9 ? - Florokortizol) 0,05 - 0,2 mg / gün.
Tuz kaybettiren tip aile öyküsü bulunan , siddetli virilizasyonu olan olgularda baslanir.
Adrenal krizindeki bir bebek izotonik sodyum klorür solüsyonu ile rehidrate edilmelidir. 1. saatten sonra ise 1 / 2 SF % 5 - 10 Dektroz verilebilir.
Bu rejim ile plasma sodyum ve klorid dengesizligi hizla düzelir. Fakat hiperkalemi ve asidoz daha yavas düzelir. Tedavinin etkinligini izlemek için plasma 17 - Hidroksiprogesteron seviyesi ölçülebilir.
Infantlar (Ortalama 0,25 m2) adrenal krizde iken 25 mg hidrokortizon ile tedavi edilir.
Büyük çocuklar ise adrenal krizde 50 - 100 mg hidrokortizon ile tedavi edilir.
Hidrokortizonun hem glukokortikoid, hemde mineralokortikoid aktivitesi vardir. Mineralokortikoid aktivitesi 0,1 mg Florokortizona esdegerdir.
Disi pseudohermafroditizm de perioperatif steroid tedavi :
Ameliyattan önce (Çagrilinca) 25 mg kortizon asetat sc.
Cerrahi sirasinda (Basinda) , 50 mg hidrokortizon IV bolus.
Cerrahiden 24 saat sonra 50 mg hidrokortizon im /iv 6 saatte bir.
Ilk 24 saatten sonra . 0,1 mg her sabah deksametazon (Deksametazon 0,32 mg / m2) yada Hidrokortizon ;
5 mg ? Sabah
2,5 mg ? Ögleden sonra
2,5 mg ? Aksam
Yüksek ates, cerrahi yada asiri sicak gibi adrenal krizine neden olabilecek etkenlere dikkat edilmelidir.
Anne sütünde ve formüllerde sodyum düsüktür. Günlük tuz eksikligi giderilmelidir.
Prenatal tani ve tedavi mümkündür. ;
Gestasyonun 5. yada 6. haftasinda seksüel farklilasma henüz baslamadan, deksometazon tedavisi baslanir. Deksometazon plasentayi geçer ve fetal adrenali baskilar. Böylece inutero virilizasyonun önüne geçilmeye çalisilir. Fetusun cinsiyeti amniosentez veya koryonik villus örneklemesi yoluyla kromozom analizi yapilarak anlasilabilir
Mniosentez ? Karyotip 46 XX
P450c21 gen 6P
2 - KROMOZOM ANOMALILERI
Mikst gonadal disgenzisli veya gerçek hermafrodit bebeklerde eger disi yönde gelisim planlaniyorsa steroid replasmanina gerek yoktur. Fakat eger erkek yönde gelisim amaçlaniyorsa cerrahi öncesi testosteron stimulasyonu gereklidir.
Saf gonadal disgenezisli olgularda , yenidoganda cerrahi yada medikal tedaviye gerek yoktur. Adolesan döneminde östrojen ve progesteron replasmani basnair. (45 XO)
% 60 45 XO / 46 XY , % 40 46 XY ? Mikst.
CERRAHI ONARIM
1 - Sistoskopi
Her olguda sistoskopik degerlendirme mutlaka yapilmalidir.
Feminizan genotoblasti yapilacak tüm çocuklarda, vagina üretraya eksternal sfinkterin distalinde açilir. Maskülinizasyon çok siddetli olan ufak bir grupta ise vagina üretraya eksternal sfinkterin üstünden, ürogenital sinüs yapisini çevreleyen prostat dokusu içinden açilir.
Disi pseudohermafroditizm ; Mikst gonadal disgenezis ve gerçek hermafroditizm olgularinda vaginanin en proksimal kisminda serviks bulunur.
Erkek pseudohermafroditizm olgularinda ufak bir prostatik ütrikul vardir. Fakat bu olgularda proksimal bir serviks yoktur. Bu prostatik ütrikülün karakteristik düzlesmis bir verumontanumu vardir ve çevresinde prostat dokusu yoktur.
Vaginaya fogarti kateteri mesaneye de foley kateteri yerlestirilir. Hastaya litotomi pozisyonu verilerek genitoplastiye baslanir.
2 - Feminizan Genitoplasti
46 XX tüm disi pseudohermafroditlere ne kadar siddetli maskülinize olursa olsun, disi yönde genitoplasti yapilmalidir.
Feminizan genitoplasti ayrica maskülinizasyonu yetersiz olan ;
Erkek pseudohermafrodite
Mikst gonadal disgenezis ve
Gerçek hermafroditlere de uygulanir.
Feminizan Genitoplasti :
Klitoral resesyon (Redüksiyon) ; Klitorisi küçültmek, fakat bu arada ereksiyonu ve duyuyu korumak
Vagina eksteriozasyonu ; vaginanin perineye yeterince göç edemeyip üretranin proksimaline açilmasiyla olusan ürogenital sinüs defektini düzeltmek
Labioskrotal redüksiyon : Labioskrotal kivrimlar küçsültülerek labia majora görünümüne ulastirilirlar
3 - Maskülinizan Genitoplasti
Perinenin yeyetrincemaskülinize olamamasi ;
Testosteron üretiminde yetmezlik
Androjen insensitivitesi (Reseptör defekti)
5 - Redüktaz eksikligine bagli olarak testosteronun dihidrotestosterona çevrilememesi
gibi 3 ana nedene baglidir. Ayrica ;
Mikst gonadal disgenezis
Gerçek hermafrodit olgularindada maskülinizan genitoplasti yapilma gereksinimi söz konusu olabilir.
Erkek genitoplastisi yapilacak tüm bu hastalarda tedavi stratejisi aynidir.
Erkek genitoplastisi yapilacak hastalarda :
Siddetli kordi
Mikropenis
Penoskrotal hipospadias
Bifid , Prepenil skrotum
Inmemis testis (?) bulunur.
Bu hastalarda cerrahi öncesi testosteron tedavisi yarar saglar.
Hipospadias onarimi evreli olarak yapilmalidir.
Müller kanali persistansi gösteren yapilar çikarilmalidir.
Tüm kaaralar aile ile verilmelidir.
AMAÇ
Fertilite saglanamazsa bile fonksiyonel iliskinin saglanmasi amaçlanmalidir.
