HEMATOLOJIK HASTALIKLAR
HEREDITER SFEROSITOZ:
Otozomal dominant kalitimli bir hemolitik anemidir.(%75 olguda). Beyaz irkta görülür (Caucasians). Eritrositlerdeki bir membran defekti sayesinde, eritrositlerin sekli bikonkav degil sferiktir. Sonuçta eritrositler daha frajil olurlar ve dalakta yikilirlar.
Herediter sferositoz klinikte zaman zaman akut siddetli anemi ataklariyla alevlenen, orta dereceli kronik anemiyle karakterizedir. Bu ataklara genellikle infeksiyonlar yol açar. Sarilik genellikle hafiftir. Fakat bir anemi ataginda siddetlenebilir. Dalak sert ve orta derecede büyüktür.
Laboratuar Bulgulari :
1) Sferositoz
2) Retikülositoz
3) Kemik iliginde eritrosit sayisinda artis
4) Osmotik ve mekanik frajilite artisi
5) Negatif coombs testi
Klinik olarak orta - siddetli sferositoz, splenektomi için yeterlidir. Splenektomi ile anemi ve sarilik kalici olarak düzeltilir.
Dalagin çikarilmasiyla eritrositlerin ömrü normale döner. Fakat sekilleri sferosit olarak kalir. Postsplenektomi sepsisini önlemek için, eger anemi çok sidddetli degilse ve hasta ilaç tedavisine yanit veriyorsa, splenktomi 5 yasindan sonra yapilmalidir.
TALASEMI
Herditer hipokromik anemilerin heterojen bir grubudur. Globin zinciri genlerindeki total yada kismi bir delesyon söz konusudur. Sonuçta ise hemoglobin polipeptidi zincirinin sentezi olmaz yada azalir. Yaklasik 100 farkli mutasyon söz konusudur.
Talasemi genleri oldukça yaygindir ve tüm insan genetik hastaliklari arasinda en prevalant olan genlerdir.
Talaseminin sik görüldügü cografi alanlar arasinda ;
- Akdeniz ülkeleri
- Afrika
- Ortadogu
- Hindistan
- Güneydogu Asya vardir.
- TALASEMI (Cooley Anemisi) talasemi hastaliginin en siddetli formidur.
- Cooley anemisi
- Talasemi major
- Akdeniz anemisi
- Eritroblastik anemi gibi isimleri vardir.
Hastalar yasamlarinin ilk yili içinde semptomatik olurlar. Düzenli kan transfüzyonu gereklidir. Siddetli ekstramedüller hematopoez nedeni ile yüz ve kafatasi kemikleri sekil degisikligine ugrar. Hastalarin karakteristik yüz görünümü ortaya çikar. (Frontal Bossing).
Fakat bu durum desferoksamin gibi demir selasayonu yapan maddelerin kullanilmasiyla önlenebilir. Büyüyen dalak sebebiyle rahatsizlik hissi ve hipersplenizm ortaya çikar.
Multipl kan transfüzyonuna bagli ortaya çikan hemosiderozis nedeniyle diabetes mellitus ve kardiyak komplikasyonlar görülebilir.
TALASEMIDE SPLENEKTOMI ENDIKASYONLARI ;
1) Kan transfüzyonu ihtiyacinin artmasi
2) Retikülosit sayisinin % 10 u geçmesi
3) Siddetli hipersplenizm
4) Splenomegalinin çocugun günlük yasam aktivitesini engellemesi.
Splenektomiden hastalar çok büyük fayda görürler. Çünkü böylece kan transfüzyonu ihtiyaci azalir. Çocugun görünüsü (Frontal Bossing) ve gelisimi olumlu etkilenir.
Fakat gelismis ülkelerde splenektominin yerini deferoxamine tedavisi almaktadir. Böylece demir yükünün önemli kismi baglanmaktadir. Ayrica HLA-Uyumlu kemik iligi transplantasyonu da umut vericidir.
ITP
Idiyopatik trombositopenik purpura ITP li çocuklarda petesi ve morluklar ani baslar. Dalak normal yada büyüktür. Trombositopeni mevcuttur. Kemik iligindeki megakaryosit sayisi normal yada artmistir. Bu bulgu çok önemlidir. Çünkü lösemiye bagli sekonder trombositopeniyi ayirt etmek için kullanilir.
Kanamalar petesi ve purpura gibi olabilir. Daha az siklikla epistaksis, hematüri, GIS kanamasi görülebilir.
Nonspesifik bir viral infeksiyon genellikle trombositopeniden birkaç hafta önce görülür.
ITP nin en tehlikeli komplikasyonu , olgularin % 1 - 2 sinde görülen intra kraniyal hemorajidir. Olgularin % 75 inde trombosit sayisi 40.000/mm3 ün altinda seyreder. Siddetli vakalarda trombosit sayisi 20.000 / mm3 ünde altina düserler.
- Kanama zamani
- Pihti retraksiyonu
- Kapiller frajilite trombositopeninin yanisira bozulur.
Patogenezde otoimmun trombosit antikorlarinin varligi ileri sürülür. Trombosit ömrü 8 - 10 günden birkaç dakikaya düsmüstür. Trombositlarin haraplandigi baslica yer dalaktir.
Çocuklarin % 90 inda ITP akut, kendi kendine iyilesen (yaklasik 6 ayda) bir hastaliktir. Streoidler tedavide özellikle trombosit sayisini ve vasküler stabiliteyi arttirmak amaciyla kullanilirlar.
Intrakraniyal kanamasi olan olgularda streoidlerin yanisira IgG tedavisi ve splenektomi yapilmasi da söz konusudur.
1981 yilindan beri IgG nin IV infüzyonu kullanilir. Eger bu tedaviye yanit alinmaz ise splenektomi endikasyonu vardir.
% 65 - 88 olgu splenektomi ile remisyona girer. ITP de splenektomi oldukça güvenilir bir girisimdir.
GAUCHER HASTALIGI
Gaucher hastaligi kalitimsal lipoidozlarin en sik karsilasilan tipidir. Bu hastalik retiküloendotelial sistemde glukoserebrosit birikimi ile sonuçlanan ? - Glukosidaz enziminin eksikligine baglidir. Bu hastaligin klasik formu, kronik eriskin formudur. Bu form özellikle Askenazi Yahudileri arasinda yaygindir ve MSS yi tutmaz. Fakat infantil ve juvenil formlari nöropatiktir. Gaucher hastaligi otozomal resesif kalitim gösterir. En sik görülen ve RES i tutan eriskin formunda siklikla hastanin basvurudaki bulgusu splenomegalidir. Splenomegali çok dramatik olabilir. Hepatomegali hafiftir. Radyografilerde tipik Erlenmeyer-Flask seklinde uzun kemikler (özellikle distal femur) görülür.
Kemik iligi ve dalak hücreleri karakteristik Gaucher hücresi denilen, Glukoserebrosit ile dolmus hücrelerdir. Gaucher hastaligi, lökositlerde yada deri fibroblast kültüründen elde edilen hücrelerde ? - Glukosidaz enzim eksikliginin gösterilmesiyle konur.
Splenektomi ile hipersplenizm bulgulari ortadan kaldirilir. Eritrosit, lökosit, trombosit sayilari yükselir. Yillarca süren bir remisyon saglanir. Asiri büyük bir dalagin çikarilmasida hastanin yasam kalitesini arttirir.
Gaucherde splenektomi mutlaka total olmalidir.
Ileride;
- Eksik enzim injeksiyonu
- Kemik iligi transplantasyonu Gaucher hastaliginin tedavisindeki esas tedavi biçimi olunca, splenektomi gereksiz olabilir.
HODGKIN HASTALIGI
1971 Yilindan beri Staging laparotomy;
- Multipl lenf dügümü biyopsisi
- Karaciger biyopsisi
- Splenektomi nedeniyle bir çok dalak çikarilmaktadir.
Eger radyoterapi tek basina kullanilacaksa kesin evreleme sarttir.
Hodgkin hastaliginda rutin splenektominin en önemli komplikasyonu sepsistir. Bu problemin önüne parsiyel splenektomi ile evreleme yapilarak geçilebilir. Fakat parsiyel splenektomi ile yapilan evreleme yetersizdir.
Son yillarda bazi görüntüleme teknikleri ;
- BT
- MRI
- Lenfanjiografi ilede evreleme yapilabilmektedir.
Fakat kemoterapinin tek basina yada radyoterapiyle kombine kullanilmasi sayesinde evreleme laparotomisi gereksiz olmustur.
