RABDOMYOSARKOM
Rabdomyosarkom , embriyonik mezenkimden köken alan malign bir tümördür. Rabdomyosarkomun iskelet kasina diferansiye olma potansiyeli vardir.
Solid tümörlerin % 7 – 10 u yumusak doku sarkomlaridir.
Çocuklardaki yumusak doku sarkomlarinin % 50 sini de Rabdomyosarkom olusturur.
Amerikada yilda yaklasik olarak 250 yeni rabdomyosarkom olgusu bildirilmektedir. Rabdomyosarkom, çocukluk çaginin en kompleks tümörüdür.
TARIHÇE
Webner (1854) : Ilk defa 21 yasindaki bir hastanin dilindeki tümörün Rabdomyosarkom oldugunu bildirdi.,
Stout (1946) – Eriskinde
Pack (1952 – 1954) – Çocukta Rabdomyosarkom ve yumusak doku sarkomlarini bildirdiler.
Horn ve Enterline 1958 de Rabdomyosarkomun siniflamasini yapti :
Embriyonel ? En sik
Alveolar ? Kötü prognoz
Botroid ? Iyi prognoz
Pleomorfik
O zamanlar , primer tümörün cerrahi eksizyonu tek tedavi biçimiydi. Tümörün yerlesimine ve komple eksizyonuna bagli olarak, agresif cerrahi tedavi sonucunda % 7 – 70 arasinda sag kalim oranlari elde edilmistir.
Stobbe (1950) : Radyoterapinin bas ve boyun rabdomyosarkomlarinda sonucu iyilestirdigini saptadi.
Edland (1965) : Yüksek doz radyasyonun tam olarak rezekte edilemeyen rabdomyosarkomda standart tedavi metodu oldugunu bildirdi.
Pinkel ve Pinkren (1961) : Komple cerrahi eksizyon ve postoperatif radyoterapiden sonra kemoterapi uyguladi.
Kemoterapide kullanilan baslkica ajanlar :
VAC Terapy
Vincristine
Actinomycin – D
Cyclophosphamide
KLINIK
Hewrhangi bir organ yada yerlesimde asemptomatik bir kitle olarak, genellikle ebeveynler tarafindan farkedilir. Gizli bir lokalizasyon taniyi geçiktirir. Diffüz metastatik hastalikta hastada ates, istahsizlik , kilo kaybi , agri ve sistemik debilizan belirti ve bulgular olabilir. Spesifik belirti ve bulgular tümörün yerlesimine göre degisir.
Rabdomyosarkom 2 yas grubunda sik görülür :
2 – 4 Yas arasi
12 – 16 Yas arasi
En son IRS çailsmasindaki ortanca yas 5 yildir. (0 – 20 yas)
Tanida hastalarin % 66 si 10 yasindan küçüktür. % 6 si ise 1 yasindan küçüktür.
Erkek / kiz orani = 3/2 dir.
Rabdomyosarkomun en sik görüldügü primer yerlesimler :
Bas – boyun % 35
Genitoüriner % 26
Ekstremiteler % 19
IRS III ÇALISMASINDAKI PRIMER YERLESIMLER :
Tüm bas ve boyun (% 35)
Orbital % 10
Bas – boyun % 10
Parameningeal % 15 (en sik)
Genitoüriner (% 16) (Mesane prostat harici)
Mesane – prostat (%10)
Ekstremiteler (%19)
Diger (%20)
BAS VE BOYUN RABDOMYOSARKOMLARI
Paramedian % 50
Orbital % 25
Bas – boyun (süperfisyel) % 25
Bas ve boyun Rabdo’larinin yarisi tanida stage III dür. En sik görülen tip Embriyoner RMS.
Bas ve boyun RMS lari 3 e ayrilirlar :
Parameningeal RMS (%50) En kötü prognoz.
Nazofarenks
Paranazal sinüs
Orta kulak mastoid,
Pterigoid, infratemporal
Orbital RMS (%25) En iyi prognoz
Orbita
Göz kapagi
Yüzeyel bas – boyun RMS (%25)
Kafa derisi
Dis kulak
Parotis
Yüz
Bukkal mukoza
Farenks , tonsil
Larenks
Boyun
Orbital RMS lar proptozis , kemozis , göz kapagi veya konjuktiva kitlesine neden olurlar. Ilerlemis kitleler körlüge ve / veya oftalmaplejiye neden olurlar.
Parameningeal RMS lar sik olarak kraniyal kemik erozyonu ile birliktedir. Kraniyal sinir felçine ve meningeal semptomlara yol açarlar.
Nazofaringeal tümörler ses degisikligine, hava yolu obstruksiyonuna , disfajiye ve epistaksise yol açarlar.
Paranazal sinüs RMS lari agri , burun akintisi ve epistaksis nedenidir.
Orta kulak ve mastoid bölgedeki RMS lar , kulaktan disari çikan poipoid tümörler ile prezente olabilirler. Otitis media veya fasiyal sinir felçi nedeni olabilirler.
Servikal LAP , yerlesime bagli olarak , % 5 – 20 olguda görülür.
Bas ve boyun RMS lari içinde ;
En iyi prognoz ? Orbital
En kötü prognoz ? Parameningeal RMS larda görülür.
Bas ve boyun RMS lari içinde en sik görülen histolojik tip embriyonel RMS dur.
Nazofaringeal RMS ve CA ayni siklikta ve prezentasyonda görülür.
Nazofaringeal CA :
Daha büyük çocukta görülür
Servikal metastaz insidansi yüksektir
Prognozu daha kötüdür.
GENITOÜRINER
Genitoüriner RMS lar
Üriner obstruksiyon
Hematüri
Abdominal agriya ve intestinal obstruksiyona yol açan büyük pelvik kitle seklinde prezente olurlar.
Vagina , serviks ve uterusdaki tümörler kitle lezyonu ile ve vaginal akintiyla kendini gösterirler.
Paratestiküler RMS lar tek tarafli , agrisiz skrotal kitlelerdir.. % 27 olguda lenfatik yayilima bagli büyük retroperitoneal kitleler eslik edebilir.
GÖVDE VE EKSTREMITE
Ekstremite RMS lari kitle lezyonu ile prezente olur. % 12 olguda lenf nodu metastazi bulunabilir. Gövde RMS lari da kitle ile kendini gösterir. Gögüs duvari tümörleri bazen solunum güçlügüne yol açabilir. Paraspinal tümörler kord basisina ve nörolojik semptomlara yol açabilir.
DIGER YERLESIMLER
Retroperitoneal tümörler genellikle çok büyük ve karin agrisi , gastrointestinal yada genitoüriner obstruksiyon ile kendini gösteren RMS lardir.
Gastrointestinal ve safra yollari RMS lari nadirdir. Genellikle obstruksiyon bulgulari verirler.
Kardiyak tümörler konjestif kalp yetmezligi veya aritmi ile birlikte olabilir. RMS un nadir görüldügü bir diger yerlesim ise brons ve akcigerdir.
RMS METASTAZLARI :
Akciger
Kemik
Kemik iligi
Lenf bezleri
Beyin
Karaciger
Meme
EPIDEMIYOLOJI
Çocuklarda RMS insidansi ;
Beyazlarda = 4,3 olgu / milyon / yil
Siyahlarda = 3,7 olgu / milyon / yil.
RMS un nedeni bilinmemektedir. Genetik faktörler etkili olabilir.
LI– FRAUMENI SENDROMU:
Otozomal dominant kalitimlidir. Rabdomyosarkom , meme kanseri ve diger malignitelerin (Beyin tm , lösemi , adrenal CA ) görüldügü ailelerde görülür.
Li – Fraumeni semdromunda aile üyelerinde premenapozal meme kanseri sikli9gi söz konusudur. Bu sendroma tutlan ve embriyonel tip RMS u olan bir çocuktur.
Li – Fraumeni sendromundaki genetik anomali siklikla mutajeniktir. Bu mutasyon tümör süpresor geni p53 ün inaktivasyonuna yol açar.
Diger bir grup hastada ise 12q13 translokasyonu görülür.
RMS ayrica :
Nörofibromatosisli
nevoid bazal cell CA li
fetal alkol sendromlu
ailelerin çocuklarinda da görülebilir.
RMS Risk faktörleri :
Annenin x ray isinina maruz kalmasi
Annenin marijuana ve kokain kullanimi
Annenin daha önce ölü çocuk dogurmasi
Annenin saglik personeli olmasi.
RMS lu çocuklarda kemoterapi ve radyoterapi etkisiyle ikincil malignite gelismesi görülebilir.
RMS lu çocuklardan daha sonra lösemi gelistirenlerde kromozom 11q23 de translokasyonlar saptanmistir.
